CJD 患者之中，大約有 20% 的人其基因某個部份會現變異， 並因而發病，全世界已知有許多罹患 CJD 的家族， 他們似乎是基因變異所造成的某種作用， 導致腦內積存異常的 PP 而發病， 除此之外的 80% 罹患者雖然症狀和病變相同，但其病因卻完全不明。 CJD 患者的腦部遭到異常型的 PP 破壞大腦等處出現嚴重的萎縮， 根據腦組織之中病變的位置，可以把這種疾病分為 2 型， 第 1 型異常型 PP 積存於細胞內，尤其是突觸（synapse）部位。 這型完全看不到基因的變異，或只有「特定的某基因」才發生變異， 此外，這一型還有一個特徵， 就是會在腦撥之中測到稱為「PSD」（週期性同步放電）的異常。 第 2 型是異常型 PP 積存在神經細胞以外的部位，如今已經逐漸的確定。 這型必為家族性遺傳性的基因變異，或稱為多型性東西， 雖然也可以測到異常的腦波，但是並不是 PSD。
從過去的病例可知普里昂具有「傳染性」，在巴布亞新幾內亞， 長期一直流行著一種稱為「古魯病」的本土性普里昂病， 當地土著在有舉行儀式時吃死者腦的習慣，或許是 因為吃下了積存在感染者腦部積存的異常型 PP 而致病。 直至 1960 年左右有政府禁止吃腦，古魯病才日漸絕跡。 此外還有一件案例，某些從人類腦下垂體抽出的成長荷爾蒙製劑裡 摻雜了 CJD 患者的荷爾蒙，這些受污染的製劑導致大約 80 人發病。 另外也有報告指出，由於在腦外科手術中使用 CJD 患者的硬膜做移植， 導致接受移植者在手術後發病。 儘管感染的機制尚在調查中，但目前推測可能是 已經異常化的 PP 造成其他正常的 PP 變成異常。 這樣的性質在 PP 以外的蛋白質上並未發現，可以說是非常奇妙。 在活體內，即使已經合成了正常型 PP， 但若從體外侵入異常型，則正常型會逐一被異常化， 達到某個數量以上便會發病。
英國的狂牛病騷動看來似乎已經平息了，但自 1994 年以後， 卻又開始傳出迥異於往昔的新型 CJD， 世人於是議論紛紛：「莫非是因為吃了狂牛病的牛肉所造成？」 英國政府一貫地否定了感染的可能性，宣稱「狂牛病應該不會傳染給人類」。 但是到了 1996 年 3 月，態度有了 180 度的轉變，改口承認感染的可能性。 這項聲明一發表，英國境內和歐洲地區頓時陷入一片驚恐狀態， 經濟活動也連帶地大受打擊。 接著，在 4 月，CJD 的研究權威威爾博士等人 在醫學專刊《刺血針》發表了有關 10 名新型患者的詳細研究報告， 並指出這 10 人可能是由會有狂牛病的牛隻所感染。 以下是這篇文章的主要內容。 全部患者都是以往 CJD 未曾出現的年齡層， 10 幾歲至 30 歲的年輕人。這 10 個人首先出現憂鬱症的病狀， 後來變成不能行走，並呈現精神障礙等癡呆症狀。 其中的 8 人如今已經死亡。 這 10 個人未曾使用成長荷爾蒙製劑， 也沒有移植臟器等有感染嫌疑的因素， 而且能夠調查基因的 8 個人亦未發現變異。 再者，根據腦部的病理檢查， 發現有異常型 pp 積存在神經細胞之外。這項事實和以往 「異常型 pp 積存在神經細胞外是基因變異的結果」的定論互相矛盾。 此外，不屬基因變異的 CJD 應該會顯現的 PSD，也沒有被發現。 而且神經細胞中的突觸還積存著少量異常型 PP。 威爾等人認為，這種奇怪的 CJD可能是和以往全然不同的新類型， 因此稱之為「新型 CJD」。 同時，他們在思考為什麼在短短不到 3 年的時間內 突然出現 10 名患者的可能因素之後，推測以狂牛病的嫌疑最大。 目前，我們仍未獲得任何明確的證據， 足以證明狂牛病會感染給人類。 因為，證明狂牛病會不會感染給人類的唯一方法， 就是把感染過狂牛病牛隻的牛肉拿給人類吃，看他會不會發病。 但是，間接證據可說以大致齊全了。 科學家已經藉由動物實驗，確定它會跨種傳染。 而且也已知道，由於英國市面上的貓食中摻雜了受狂牛病污染的肉， 導致發病的貓數正大幅攀升之中。 我們總不能說它「雖然會跨越物種，唯獨人類例外」吧！
(1) 遺傳性: 如遺傳性海綿狀腦病變, 已發現十幾種細胞性
PrP基因的突變。
(2) 傳染性: 主因為攝食狂牛肉而造成CJD。且這種遭病源
污染的食物, 即使遭受高溫高壓的滅菌處理亦無法將之
完全破壞, 殘留者仍然帶有傳染力。
(3) 特發性: 約一百萬人中會出現一個CJD病患之自發性狀
況。
之所以CJD會和狂牛病扯上關係, 主要是因為其症狀相同
。病人和病牛都會出現沮喪, 視覺模糊, 走路不穩等症狀。
之後會出現自主神經協調不良, 並伴隨著痙攣等不隨意動作
。病牛會出現攻擊性, 而病人則是逐漸失去記憶, 最後變成痴
呆。病理學上的變化則是腦呈現空洞化的海綿狀病變, 有時
還會出現澱粉樣的沈澱物。
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此即大腦皮層的海綿狀病變 |
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Astrocytosis在CJD中分布很廣,大腦皮質中的astrocyte數量大增 |
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有些CJD病患的小腦的amyloid plaques |
下圖是正常與患病的大腦皮層的比較
